В Якутске состоялась научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы»
4 апреля в конференц-зале «Алмаз» КСЦ ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины» им. М.Е. Николаева города Якутска состоялась научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы».
По сообщению руководителя АНО «Социальный фокус» Юлии Бахчеевой, прошедшая встреча объединила экспертов из региональных и Федеральных медицинских центров и в очередной раз выступила в качестве востребованной дискуссионной площадки, посвященной проблемам орфанных заболеваний в России. Принять участие в конференции можно было как очно, так и дистанционно по ВКС.
«Мы очень рады», – сообщила Бахчеева «что наши якутские коллеги смогли узнать о современных методах диагностики и лечения редких заболеваний, получить ответы на тревожащие вопросы, наладить прямые контакты с врачами из федеральных центров и договориться о дальнейшем сотрудничестве. Это чрезвычайно важно, ведь орфанные заболевания очень коварны по своей природе. По своей симптоматике они могут походить на другие, более распространенные патологии». В интервью местным средствам массовой информации она подчеркнула, что нередко пациентам приходиться тратить годы на постановку верного диагноза и отметила, что текущее положение вещей может быть исправлено благодаря качественной диагностике и своевременно начатому лечению.
За ходом встречи следили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Национальный центр медицины и телеканал "Якутия 24".
На предыдущих научно-практических конференциях, прошедших в Санкт-Петербурге, Пензе, Улан-Удэ и Екатеринбурге, коллеги дискутировали на тему развития «орфанной настороженности» среди медицинского персонала и обсуждали актуальные вопросы, стоявшие на повестке 2024 года. Нынешняя конференция стала первой в текущем году и была призвана подвести промежуточные итоги работы медицинского сообщества как на региональном, так и на федеральном уровнях.
Перед началом чтения докладов к присутствующим обратился Генеральный Директор ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины им. М.Е. Николаева» Станислав Жирков. В приветственной речи он подчеркнул, что Национальный центр медицины за последние годы продемонстрировал высокий уровень ответственности перед орфанными пациентами и в настоящий момент активно ведет исследования на предмет выявления новых патологий и методов их лечения. Со своей стороны, к.м.н., заместитель Министра Здравоохранения Республики Саха (Якутия), Татьяна Павлова заочно пожелала участникам плодотворной дискуссии и призвала присутствующих к активному обсуждению докладов.
Среди прочего Жожиков рассказал о Якутском синдроме нискорословсти (З-М синдроме), впервые описанном в 1975 году, и сообщил, что это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся лицевыми дизморфиями, задержкой роста (-5-6 SDS, 120-130 см), сохранным интеллектом и рентгенологическими изменениями в костях. В Якутии на учете в МГЦ состоят 79 пациентов с установленной молекулярной причиной развития данной патологии. Схожие вопросы поднял в докладе «Низкий рост у детей: диагностика, лечение и маршрутизация» детский эндокринолог, профессор кафедры госпитальной педиатрии Башкирского государственного медицинского университета, врач – детский эндокринолог Клиники БГМУ, главный детский специалист эндокринолог МЗ РФ по Приволжскому федеральному округу, д.м.н. Олег Малиевский.
Среди прочего Иванова акцентировала внимание аудитории и других докладчиков на том факте, что согласно международным данным, распространенность Х-ГФР оценивается как 1:20 000 – 1:60 000. Таким образом, ориентировочное число пациентов с Х-ГФР в Республике Саха колеблется в пределах 16-50 человек (взрослых и детей), хотя на данный момент их диагностировано всего 15. «Исходя из этого», – сообщает Иванова – «не выявленными остаются около 30 человек с ГФР».
Детский врач эндокринолог ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, Российской детской клинической больницы — филиала ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», к.м.н. Кристина Куликова, будучи постоянным участником научно-практических конференций «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы», рассказала присутствующим о классификации рахита по этиологии. Среди прочего Куликова привела перечень наиболее выраженных признаков развивающегося рахита: деформация скелета, задержка физического и моторного развития, болевой синдром в мышцах и костях, изменение походки, быстрая утомляемость, частые переломы, судороги, дыхательная недостаточность и некоторые другие. В ходе доклада «Рахитоподобные заболевания: разнообразие форм, подходы к диагностики» были описаны клинические случаи.
В свою очередь, Тихонович по завершению программы мероприятия ответила на вопросы корреспондента телеканала «Якутия 24» и поделилась впечатлениями о результатах диалога с коллегами. Она отметила высокий уровень организации научно-практической конференции и подчеркнула необходимость регулярных встреч.
За оказанное содействие и стремление к повышению профессиональной компетенции сотрудников системы здравоохранения и за чуткое отношение к пациентам с орфанными заболеваниями были удостоены благодарственных писем Генеральный Директор ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины им. М.Е. Николаева» Станислав Жирков, врач-генетик, заведующая МГЦ ПНЦ РБ№1-НЦМ Николаева Ирина и Министр здравоохранения Республики Саха (Якутия) Лена Афанасьева.
По сообщению руководителя АНО «Социальный фокус» Юлии Бахчеевой, прошедшая встреча объединила экспертов из региональных и Федеральных медицинских центров и в очередной раз выступила в качестве востребованной дискуссионной площадки, посвященной проблемам орфанных заболеваний в России. Принять участие в конференции можно было как очно, так и дистанционно по ВКС.
«Мы очень рады», – сообщила Бахчеева «что наши якутские коллеги смогли узнать о современных методах диагностики и лечения редких заболеваний, получить ответы на тревожащие вопросы, наладить прямые контакты с врачами из федеральных центров и договориться о дальнейшем сотрудничестве. Это чрезвычайно важно, ведь орфанные заболевания очень коварны по своей природе. По своей симптоматике они могут походить на другие, более распространенные патологии». В интервью местным средствам массовой информации она подчеркнула, что нередко пациентам приходиться тратить годы на постановку верного диагноза и отметила, что текущее положение вещей может быть исправлено благодаря качественной диагностике и своевременно начатому лечению.
За ходом встречи следили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, Национальный центр медицины и телеканал "Якутия 24".
На предыдущих научно-практических конференциях, прошедших в Санкт-Петербурге, Пензе, Улан-Удэ и Екатеринбурге, коллеги дискутировали на тему развития «орфанной настороженности» среди медицинского персонала и обсуждали актуальные вопросы, стоявшие на повестке 2024 года. Нынешняя конференция стала первой в текущем году и была призвана подвести промежуточные итоги работы медицинского сообщества как на региональном, так и на федеральном уровнях.
Перед началом чтения докладов к присутствующим обратился Генеральный Директор ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины им. М.Е. Николаева» Станислав Жирков. В приветственной речи он подчеркнул, что Национальный центр медицины за последние годы продемонстрировал высокий уровень ответственности перед орфанными пациентами и в настоящий момент активно ведет исследования на предмет выявления новых патологий и методов их лечения. Со своей стороны, к.м.н., заместитель Министра Здравоохранения Республики Саха (Якутия), Татьяна Павлова заочно пожелала участникам плодотворной дискуссии и призвала присутствующих к активному обсуждению докладов.
Убедительная статистика
В числе первых выступил научный сотрудник НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека», ассистент кафедры неврологии и психиатрии МИ СВФУ, младший научный сотрудник НИЛ «Нутригеномика» ФИЦ ЯНЦ СО РАН Леонид Жожиков. Подводя промежуточные итоги работы НИЛ, он сообщил, что в Республике на протяжении многих лет уделяется повышенное внимание наследственным заболеваниям, связанным с замедленным ростом. Была приведена статистика: с 1989 года Республика Саха, в частности НИЛ «Молекулярная медицина и генетика человека», преодолела путь от открытия медико-генетического кабинета до созданных в 2025 году необходимых условий для ДНК-диагностики более 50 заболеваний. Сегодня на учете в МГЦ состоят около 3 тысяч семей с уточненной патологией.Среди прочего Жожиков рассказал о Якутском синдроме нискорословсти (З-М синдроме), впервые описанном в 1975 году, и сообщил, что это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся лицевыми дизморфиями, задержкой роста (-5-6 SDS, 120-130 см), сохранным интеллектом и рентгенологическими изменениями в костях. В Якутии на учете в МГЦ состоят 79 пациентов с установленной молекулярной причиной развития данной патологии. Схожие вопросы поднял в докладе «Низкий рост у детей: диагностика, лечение и маршрутизация» детский эндокринолог, профессор кафедры госпитальной педиатрии Башкирского государственного медицинского университета, врач – детский эндокринолог Клиники БГМУ, главный детский специалист эндокринолог МЗ РФ по Приволжскому федеральному округу, д.м.н. Олег Малиевский.
Гипофосфатемический рахит: данные по региону
В продолжение темы наследственных патологий врач генетик высшей категории МГЦ ПНЦ ГАУ РС(Я) РБ№1-НЦМ им. М.Е.Николаева Роза Иванова выступила с докладом «Опыт диагностики и маршрутизации рахитоподобных заболеваний в Якутии», в котором напомнила об актуальности дискуссии на темы генетических заболеваний. Она сообщила, что клиническая картина гипофосфатемического рахита (ГФР) имеет значительную гетерогенность и может проявляться выраженными деформациями скелета, задержкой физического развития, тяжелой мышечной гипотонией, частыми переломами, абсцессами зубов, что в ряде случаев приводит к инвалидизации пациента и снижает качество жизни. Она также подчеркнула, что своевременная диагностика ГФР имеет крайне важное значение для предотвращения развития тяжелых осложнений.Среди прочего Иванова акцентировала внимание аудитории и других докладчиков на том факте, что согласно международным данным, распространенность Х-ГФР оценивается как 1:20 000 – 1:60 000. Таким образом, ориентировочное число пациентов с Х-ГФР в Республике Саха колеблется в пределах 16-50 человек (взрослых и детей), хотя на данный момент их диагностировано всего 15. «Исходя из этого», – сообщает Иванова – «не выявленными остаются около 30 человек с ГФР».
Прочие патологии
Акценты докладчиков были поставлены и на других заболеваниях. Описывая круг вопросов, связанных с диагностикой и маршрутизацией пациентов с моногенными формами ожирения, д.м.н., детский эндокринолог, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова» Анатолий Тюльпаков заметил, что разные этнические группы могут накапливать отличное число генетических мутаций. «По совокупности признаков», – сообщил Тюльпаков – «мы имеем отличную картину в разных регионах с доминированием той или иной этнической группы. Это крайне важно учитывать».Детский врач эндокринолог ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, Российской детской клинической больницы — филиала ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», к.м.н. Кристина Куликова, будучи постоянным участником научно-практических конференций «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы», рассказала присутствующим о классификации рахита по этиологии. Среди прочего Куликова привела перечень наиболее выраженных признаков развивающегося рахита: деформация скелета, задержка физического и моторного развития, болевой синдром в мышцах и костях, изменение походки, быстрая утомляемость, частые переломы, судороги, дыхательная недостаточность и некоторые другие. В ходе доклада «Рахитоподобные заболевания: разнообразие форм, подходы к диагностики» были описаны клинические случаи.
Маршрутизация требует доработок
Детский эндокринолог ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова», к.м.н. Юлия Тихонович, а также юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», а также член экспертного совета Государственной Думы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова рассказали гостям и участникам встречи об особенностях маршрутизации пациентов и ее юридических аспектах. Так, Смирнова в очередной раз заметила, что ряд проблем, поднятых еще в 2024 году, остаются актуальными и сейчас. К слову, на прошлогодней конференции в Санкт-Петербурге она говорила следующее: «К сожалению, остается «незакрытой» проблема лекарственного обеспечения совершеннолетних пациентов. Фактически мы располагаем всеми возможностями (в том числе материальными) для лечения именно детей. Но мы должны понимать, что многие орфанные заболевания – хронические по определению. Это значит, что мы не имеем морального права оставлять без внимания людей, о которых заботились в детстве, но которых при этом «отдаем на волю случая» после достижения 18 лет. Да, все мы хорошо знаем, что предусмотрены программы помощи по инвалидности, не связанные с «Кругом добра», но это совсем другие сроки и объем финансирования». В этом году Смирнова подчеркнула, что «определенные изменения все же есть».В свою очередь, Тихонович по завершению программы мероприятия ответила на вопросы корреспондента телеканала «Якутия 24» и поделилась впечатлениями о результатах диалога с коллегами. Она отметила высокий уровень организации научно-практической конференции и подчеркнула необходимость регулярных встреч.
Договорились продолжать совместную работу
По итогам конференции спикеры пришли к мнению, что некоторая часть оперативных задач, направленных на повышение качества жизни орфанных пациентов, решена, однако множество сопряженных с этой темой вопросов требуют дальнейшей проработки. Участники договорились поддерживать контакты и обмениваться опытом в дальнейшем.За оказанное содействие и стремление к повышению профессиональной компетенции сотрудников системы здравоохранения и за чуткое отношение к пациентам с орфанными заболеваниями были удостоены благодарственных писем Генеральный Директор ГАУ РС(Я) «Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины им. М.Е. Николаева» Станислав Жирков, врач-генетик, заведующая МГЦ ПНЦ РБ№1-НЦМ Николаева Ирина и Министр здравоохранения Республики Саха (Якутия) Лена Афанасьева.