Конференция «Редкие болезни: вызовы, решения и перспективы» состоялась в Екатеринбурге

27 сентября 2024 года на территории ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница» состоялась научно-практическая конференция по вопросам организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие болезни: вызовы, решения и перспективы». Мероприятие прошло при поддержке Министерства здравоохранения Свердловской области и ФГБОУ ВО «Уральский Государственный Медицинский университет».

Программа дискуссии затронула широкий круг вопросов: от опыта диагностики и лечения орфанных заболеваний до обмена мнениями по наиболее востребованным вопросам, включая лекарственное обеспечение пациентов, практику неонатального скрининга, сложности в постановке верного диагноза и другие. Со своими докладами выступили эксперты Федеральных центров и главные внештатные специалисты Свердловской области.
Посмотреть запись конференции можно здесь.

Ситуация меняется к лучшему

По состоянию на конец III квартала 2024 год в России официально отнесены к числу орфанных заболеваний 293 нозологии, однако по данным Всемирной организации здравоохранения их общее число может превышать 8000.
Активные действия пациентского сообщества, внимание к этому вопросу государства и участие в этой работе федеральных медицинских центров позволяют судить о том, что список редких (и официально зарегистрированных) нозологий будет увеличиваться – к такому мнению пришла врач-генетик, заведующая отделением медико-генетического консультирования ГАУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (КДЦ ОЗМР), город Екатеринбург Мария Сумина. В своем докладе, посвященном орфанным генетическим патологиям в Свердловской области, она отметила следующее:

«Основной критерий, по которому определяется «редкость» заболевания, заключается в том, насколько часто оно встречается в популяции. Во многих странах этот критерий разный. Например, в США заболевание признается редким в пропорции 1:1500, в Японии – 1:2500. В России к числу орфанных заболеваний относятся только те, которые встречаются у одного человека на 10000. Несмотря на это практически ежемесячно в научно-медицинских публикациях появляются исследования, посвященные анализу новой нозологии. Безусловно, это хороший знак».

Не последнее место в данном вопросе занимает и мультидисциплинарный подход – об этом рассказала в своем докладе, посвященном мышечной дистрофии Дюшенна Заведующая неврологическим отделением СПб ГБУЗ КДЦД Евгения Снегова:

«Мультидисциплинарный подход предусматривает участие и взаимодействие врачей многих специальностей в ведении одного пациента, а это дает возможность оптимизировать процессы диагностики и лечения, обеспечить лучший результат».

К схожему выводу пришла детский врач-стоматолог Оксана Оноприенко в докладе «Диагностика, схемы диспансерного наблюдения и принципы лечения у детей с рахитоподобными заболеваниями», отметив, что развитие рахитоподобных нозологий нередко связано с частыми свищами и проблемами с зубами.

Положение дел в Свердловской области

Доцент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, врач-нефролог ДКДЦ ГАУЗ СО «ОДКБ», главный внештатный детский специалист-нефролог Министерства здравоохранения Свердловской области, к.м.н. Наталья Журавлева привела статистику рахитоподобных заболеваний в Екатеринбурге. Согласно имеющимся данным, население города составляет 1,5 миллиона человек. Если применить к этой цифре упомянутую пропорцию, теоретически 75 жителям Екатеринбурга можно диагностировать заболевания данного спектра. При этом в настоящий момент только 9 пациентов официально зарегистрированы с соответствующей нозологией.

Олег Аверьянов, главный врач ГАУЗ Свердловской области «Областная детская клиническая больница», отмечает положительную тенденцию к выявлению орфанных заболеваний и повышению случаев верной постановки диагноза, в том числе благодаря усилиям пациентских организаций:

«С каждым годом орфанных пациентов становится все больше – мы видим это в текущей статистике. Скажу больше: продолжительность жизни также выросла, благодаря улучшенным возможностям для ранней постановки верного диагноза и доступа к некоторым препаратам. Тут я хотел бы отметить вклад пациентских организаций, которые неустанно привлекают внимание общественности и медицинских центров к этим вопросам».

Дополнительно спикеры отметили, что Свердловская область наравне с Москвой и Санкт-Петербургом увеличивает число пациентов с редкими заболеваниями благодаря новым возможностям, в числе которых открытие дополнительных корпусов и исследовательских центров.

О диагностике и медикаментозном лечении

За последние несколько лет изменилось к лучшему лекарственное обеспечение за счет более эффективного взаимодействия с Фондом «Круг Добра» – к такому выводу пришли коллеги из всех регионов, представленных на конференции. Благодаря деятельности Фонда пациенты могут получать дорогостоящие препараты в рамках назначенной терапии, однако этому должна предшествовать верная постановка диагноза.

Врач-генетик медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ» Дарья Тверитнева, выступавшая с докладом «От простого анализа к орфанному диагнозу», рассказала о ключевых признаках прогрессирования рахитоподобных заболеваний, на которые медицинскому персоналу стоит обращать внимание в первую очередь.

«Задержка роста – одна из трех наиболее частых жалоб, с которой обращаются пациенты. Таким образом, план обследования ребенка должен включать изучение анамнеза, осмотр на предмет пропорциональности телосложения, наличия костных деформаций, тугоподвижность суставов, рентгенографии кистей рук для определения костного возраста, строения костной ткани и биохимический анализ крови: кальций, фосфор, щелочная фосфатаза, а также витамин Д.»  – отметила Тверитнева в докладе.

Врач травматолог-ортопед ФНКЦ детей и подростков ФМБА России, старший научный сотрудник отдела хирургической и медико-социальной реабилитации детей с патологией опорно-двигательного аппарата НИИ хирургической патологии и критических состояний детского возраста ГОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздравсоцразвития России Михаил Петров рассказал о современных методах лечения рахитоподобных заболеваний и также отметил, что они становятся все более совершенными.

О заявках в Фонд «Круг добра»

«При оформлении консилиума Федерального центра по назначению патогенетической терапии необходимо точно указывать по какой/каким категориям она назначается. При этом низкий уровень фосфора в крови не является критерием к назначению!» – об этом в своем докладе «Правила оформления, частые вопросы и ошибки при заполнение заявок на лекарственное обеспечение, на примере заявок по рахитоподобным заболеваниям» рассказала детский эндокринолог РДКБ филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова к.м.н. Кристина Куликова.

Она отметила, что в перечень утвержденных категорий к назначению препарата входят следующие критерии: 1) возраст детей от 0-6 мес., но не старше до 18 лет (19 лет) с генетически подтвержденным диагнозом Х-ГФР (т.е. с наличием мутации в гене PHEX), а также одна из следующих категорий: а) выраженными рахитическими изменениями костной ткани (индекс тяжести рахита RSS ≥1,5 баллов); б) непереносимость терапии препаратами фосфора или невозможность увеличения дозы препаратов фосфора; в) наличие гиперкальциурии, нефрокальциноза; г) выраженный болевой синдром или мышечная гипотония.

Также Куликова обозначила зону ответственности региона в вопросах лекарственного обеспечения, отметив, что в его обязанности входят своевременное оформление заявки в фонд, контроль потребности и расхода препарата, оформление запроса на проведение дистанционного консилиума с федеральным центром (по коррекции дозы и определению потребности в препарате), а также внесение уточнений в заявку, если в ее удовлетворении было отказано.

Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Научный сотрудник отделения клинико-экономической оценки технологий здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, врач-методист ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ» к.м.н. Ирина Витковская в своем докладе «Маршрутизация и обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. Сложные вопросы при ведении орфанного пациента» подняла вопросы, связанные с формированием потоков пациентов между медицинскими организациями, где не последнее место занимает взаимодействие пациента с фондом «Круг добра», а Наталья Смирнова, юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член экспертного совета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям рассказала участникам конференции о наиболее острых правовых вопросах лекарственного обеспечения пациентах и способах их решения.

Договорились продолжать совместную работу

По итогам конференции спикеры пришли к мнению, что некоторая часть оперативных задач, направленная на повышение качества жизни орфанных пациентов, решена, однако множество сопряженных с этой темой вопросов остаются нерешенными. Участники договорились поддерживать контакты и обмениваться опытом в дальнейшем.

Руководитель Автономной некоммерческой организации «Социальный Фокус» Юлия Бахчеева вручила благодарственные письма спикерам и отметила неоценимое значение диалога в вопросах развития «орфанной настороженности»:

«Для каждого из нас совершенно очевидно, что редких заболеваний очень много, а их диагностика настолько сложна и не специфична, что сегодня крайне важно развивать так называемую «орфанную настороженность», повышать уровень знаний медицинских специалистов и конечно, стремиться к улучшению их диагностики. Это актуально и востребовано особенно сейчас, когда лекарственное обеспечение в нашей стране за счет фонда «Круг добра» находится на беспрецедентно высоком уровне. Ведь мы все хорошо понимаем, что конечная цель всех наших встреч – это улучшение качества жизни пациентов.»