Научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы» в Пензе
16 октября на территории Пензенской областной клинической больницы им. Н.Н. Бурденко состоялась научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы». Совместная встреча представителей федеральных медицинских центров стала логическим продолжением ранее обозначенного круга вопросов с акцентом на региональную специфику. Ранее коллеги встречались в Улан-Удэ и Екатеринбурге.
В число участников пензенской конференции вошли:
- Заместитель Министра, начальник управления медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава Пензенской области Марина Воробьева;
- Главный внештатный детский специалист педиатр Минздрава Пензенской области, зав. кафедрой педиатрии и неонатологии, декан терапевтического факультета ПИУВ филиал ФГБОУ ДПО РМАНПО МЗ России, доцент, Отличник здравоохранения, к.м.н. Наталья Алексеева;
- Врач-детский эндокринолог, главный внештатный детский специалист эндокринолог Минздрава Пензенской области Алла Гринкевич;
- Зав. педиатрическим отделением Детской поликлиники № 8 ГБУЗ «Городская детская поликлиника», доцент кафедры «Поликлинической терапии и мобилизационной подготовки в здравоохранении» Медицинского института ПГУ, к.м.н. Александр Котовский;
- Ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской генетики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, к.б.н. Александр Пушков;
- Педиатр, нефролог, гастроэнтеролог, детский эндокринолог, доцент кафедры педиатрии ИНПО ФГБОУ ВО ЯГМУ МЗ РФ, к.м.н. Ольга Кисельникова;
- Врач травматолог-ортопед ФНКЦ детей и подростков ФМБА России, старший научный сотрудник отдела хирургической и медико-социальной реабилитации детей с патологией опорно-двигательного аппарата НИИ хирургической патологии и критических состояний детского возраста ГОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздравсоцразвития России Михаил Петров;
- Врач детский эндокринолог эндокринологического отделения РДКБ – филиал ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова, ассистент кафедры эндокринологии ПФ ФГАОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России Инна Воронцова;
- Научный сотрудник отделения клинико-экономической оценки технологий здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, к.м.н. Ирина Витковская.
Коллеги поделись опытом лечения пациентов с рахитоподобными и прочими орфанными заболеваниями, обсудили проблемы в их диагностике, рассказали о наблюдениях, а также затронули юридические и правовые стороны лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями посредством Фонда «Круг Добра».
Возрастает нагрузка на регионы
Выступая перед участниками конференции с приветственной речью, Марина Воробьева отметила положительную динамику в раннем выявлении орфанных заболеваний, подчеркнув при этом возросшую нагрузку на медицинские учреждения. Она отметила, что ежегодно наблюдается прирост в регистрируемых случаях редких болезней, что в определенной мере создает сопутствующие проблемы, требующие безотлагательных решений:
«Стремительный рост раннего выявления орфанных заболеваний оказывает существенную нагрузку на медицинские учреждения, пожалуй, всех субъектов Российской Федерации. Пензенская область в данном случае не является исключением. Непосредственно для нашего региона было выделено более 2 млрд. рублей на закупку лекарств, однако мы все находимся еще очень далеко до более эффективных методов лечения».
В качестве причин текущего положения вещей Марина Воробьева указала относительно невысокую осведомленность начинающих специалистов в области орфанных заболеваний и недостаточный уровень научных исследований, однако заметила, что с каждым годом их (исследований) становится больше.
С точки зрения учета новых случаев ситуация действительно изменилась к лучшему – к такому мнению пришел Александр Котовский. В докладе, посвященным оказанию паллиативной медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями он, в том числе, отметил, что в Пензенской области, а именно в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности находится 2275 человек.
Неонатальный скрининг дает положительные результаты
В Регистре Первичных иммунодефицитов у детей Пензенского региона преобладают дефекты гуморального звена иммунитета (Селективный Иммунодефицит по иммуноглобулину А), при этом у часто и длительно болеющих детей в Пензенском регионе в 75% случаев выявляются аллергические заболевания, в 25% - преобладает инфекционный тип – к такому выводу пришла Наталья Алексеева, выступавшая перед участниками конференции с докладом «Вопросы первичного иммунодефицита». Она отметила, что результаты неонатального скрининга, запущенного в 2019 году, дали свои положительные результаты, однако за прошедшие 5 лет 1100 удалось бы спасти, заподозрив ИД на ранней стадии. И все же текущая ситуация внушает осторожный оптимизм:
«До запуска программы неонатального скрининга ПИДС, к сожалению, скончалось 7337 детей. Конечно, мы можем констатировать существенное снижение ранней детской смертности, однако нам есть, к чему стремиться» – отметила Алексеева.
Затрагивая тему неонатального скрининга Алла Гринкевич сообщила коллегам, что раннее выявление заболеваний должно работать в комплексе с последующей маршрутизацией пациентов. Гринкевич привела статистику: из 1 246 609 жителей Пензенской области 101325 человек страдают эндокринологическими заболеваниями, в числе которых 3 860 пациентов – дети. В свою очередь, Ольга Кисельникова добавила:
«Необходимым условием успешной диагностики и лечения рахитоподобных заболеваний является тесное взаимодействие педиатров, нефрологов, ортопедов, генетиков, стоматологов и других специалистов для совместного планирования тактики в каждом конкретном случае».
Александр Пушков, описывая современные возможности молекулярно-генетической диагностики рахитоподобных заболеваний, отметил, что в настоящий момент в рамках программ селективного скрининга молекулярно-генетическими методами во ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» диагноз установлен 28 пробандам из 27 неродственных семей. В докладе Пушков рассказал о том, что 25 выявленных нуклеотидных вариантов были уникальными, при этом распределение патогенных вариантов по типам было следующим: 14 (52%) протяженные делеции и дупликации, 5 (18%) мутации сайтов, сплайсинга, 4 (14%) миссенс, 4 (14%) делеции и дупликации со сдвигомрамки считывания, и 1 (2%) нонсенс.
О «паллиативном статусе» и новых решениях
Михаил Петров в свое докладе, посвященном возможностям ортопедической коррекции деформаций нижних конечностей при X-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите довел до сведения участников конференции, что на фоне патогенетической терапии деформации не развиваются или уменьшаются.
«Чем раньше начато лечение – тем оно будет эффективнее, малоинвазивнее, и предупредит развитие вторичных деформацияна других уровнях», – сообщил Петров.
Со своей стороны Ирина Витковская призвала коллег не подменять понятия. Выступая с докладом «Маршрутизация и обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. Сложные вопросы при ведении орфанных пациентов» в дистанционном формате, она подчеркнула, что «паллиативный статус», в первую очередь, должен предполагать медицинскую помощь пациенту, но никак не упираться в источники финансирования. Витковская заметила, что помимо финансирования для повышения уровня жизни пациента с редким заболеванием необходимы квалифицированные кадры, материально-техническое оснащение больниц, учитывая при этом плотность населения и радиус расселения региона.
Отдельного упоминания в докладе Витковской была удостоена статистика, посвященная тому, как пациенты видят маршрутизацию. Так в период с 25 июля по 1 сентября 2024 года в рамках НИР ФБГУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России был проведен опрос среди родителей детей. Результаты анкетирования показали, что подавляющее большинство пациентов наблюдаются в районных поликлиниках, однако существенная часть респондентов отметила, что для получения необходимой терапии пациенты вынуждены посещать несколько учреждений, в том числе специализированных. Что касается качества маршрутизации, более 50% опрошенных фактически не довольны текущим положением дел. В статистике учтены ответы 286 респондентов.
По завершению конференции Руководитель АНО «Социальный Фокус» Юлия Бахчеева прокомментировала итоги дискуссии:
«Приятно осознавать, что наши встречи начинают охватывать все больше регионов. Каждое мероприятие подобного рода – еще один шаг к достижению нашей главной цели – повысить качество жизни орфанного пациента. Все конференции, которые мы активно проводим в течение осени этого года, так или иначе затрагивают схожие темы и вопросы. Как бы то ни было, регулярные контакты коллег приближают нас к новым достижениям, как в области диагностики и лечения, так и решению наиболее острых проблем».