В Нальчике состоялась научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы»

11 июня в Нальчике на базе ГБУЗ «Республиканский детский клинический многопрофильный центр Минздрава КБР» состоялась научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения и перспективы». На встрече присутствовали эксперты Федеральных и региональных центров. Инициатором конференции традиционно выступила АНО «Социальный Фокус». 

Запись трансляции можно посмотреть здесь.

На предыдущих научно-конференциях, прошедших в Санкт-Петербурге, Улан-Удэ, Екатеринбурге, Пензе и Якутске коллеги дискутировали на тему развития «орфанной настороженности» среди медицинского персонала и обсуждали вопросы, связанные с ее развитием. Текущая встреча была призвана обозначить общее положение вещей в области диагностики и лечения орфанных заболеваний в КБР. Выступая с докладами, коллеги также поделились клиническими случаями из практики.

«У нас, можно сказать, эксклюзивная встреча», — заметил в приветственной речи к участникам конференции Главный врач ГБУЗ РДКМЦ МЗ КБР Зураб Шарданов, — «об орфанных заболеваниях стали говорить больше, это хороший знак, он внушает осторожный оптимизм. Я уверен, что диалог в стенах нашего многопрофильного центра будет максимально полезным как для гостей и участников, так и всех тех, кто следит за повесткой».
 

Проблема информированности медицинских работников в области орфанных заболеваний остается невысокой, однако ситуация из года в год демонстрирует положительную динамику, уверена Заместитель главного врача по медицинской врачи Светлана Шогенова. Она заметила, что в КБР наблюдается рост эффективности неонатального скрининга и «насмотренности» персонала. «В прошлые годы недоставало информации о детях с редкими заболеваниями. Может быть, один-два случая за год. Сейчас же этот показатель растет, в том числе за счет качественной диагностики», — заметила Шогенова и уточнила, что в текущих условиях существенно снизился риск ведения детей по неверным диагнозам: «Орфанные заболевания маскируются под более известные и распространенные патологии, однако новые технологии лечения позволяют нам не только выявлять на ранних этапах истинное заболевание, но и снижать риск инвалидизации». 
 

Благодаря поддержке Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики в феврале 2024 года на базе ГБУЗ РДКМЦ МЗ КБР начал функционировать центр орфанных заболеваний. На момент открытия, в соответствующем регистре числилось 47 детей. За истекший период их число увеличилось до 446 — в статистику попали пациенты, которым ранее был поставлен неверный диагноз. Благодаря методам ранней диагностики в первом полугодии 2025 года проведено 187 исследований, по результатам которых в 53 случаях орфанное заболевание подтвердилось. По сообщению участников конференции, регистр позволяет отслеживать статус каждого пациента, вести качественную оценку состояния здоровья и контролировать процесс лекарственного обеспечения.

«Текущие изменения не идут ни в какое сравнение с тем, как обстояли дела раньше», — поделилась мнением детский врач-эндокринолог, руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, заведующая отделением нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваниий Марьяна Абазова. «Сегодня у нас есть программа неонатального скрининга, которая включает более 36-ти нозологий. С ее помощью мы можем диагностировать заболевание с первых дней жизни, т.е. до появления клинических симптомов. У нас есть широкий доступ к генетическому тестированию в рамках ОМС. Это значит, что пациенту больше не нужно беспокоиться о том, где взять финансы на лечение или обращаться за рубеж. Сегодня он может получить квалифицированное лечение в России, начиная от первичного педиатрического звена и заканчивая экспертным уровнем специалистов из федеральных центров», — заключила Абазова.
 

По сообщению экспертов, средний срок постановки верного диагноза по ряду нозологий снизился со средних 5-7 до 4-5 лет. Для того, чтобы дополнительно повлиять на это значение, необходимо привлекать как можно больше медицинских специалистов к обсуждению, уверена детский врач эндокринолог, профессор кафедры факультетской терапии, д.м.н. Инесса Журтова. Выступая с докладом о гиперпролактинемии и детей, врач напомнила, что диагноз истинной патологической гиперпролактинемии может быть установлен только после повторного получения повышенного уровня пролактина в крови для исключения случайных или связанных со стрессом колебаний уровня гормона.

В свою очередь, Татьяна Гремякова, д.м.н. микробиолог, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации, Президент БФ «Гордей», член международного консультативного совета сообщества мышечной дистрофии Дюшенна выразила обеспокоенность ошибками, возникающими на этапе ранней диагностики. «Все еще дает о себе знать низкая осведомленность врачей первичного поликлинического звена, которое не могут заподозрить в ребенке признаки редкой болезни. В России патологию диагностируют в среднем за 7,5 лет. Это очень поздно, т.к. в мире этот показатель ниже примерно в два раза. Нам нужно стремиться к мировым показателям и делать все возможное для того, чтобы научиться видеть патологию как можно раньше», — сообщила Гремякова в ходе доклада «Маски прогрессирующей миодистрофии Дюшенна. Сложности ранней диагностики».
 

Ключевая задача научно-практической конференции «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы» — создать условия для обмена опытом. В том числе и поэтому детский врач-эндокринолог, ФГБНУ «МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова, Российской детской клинической больницы — филиала ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. д.м.н. и один из постоянных участников конференции Анатолий Тюльпаков поделился наблюдениями в области синдромальных форм низкорослости. Он отметил, что важную роль в лечении патологии играет ортопедическая помощь при деформациях скелета, физиотерапия и психологическая поддержка. «Прогноз определяется своевременностью диагностики и комплексностью терапии: раннее начало лечения улучшает качество жизни и социальную адаптацию пациентов», — уточнил эксперт.

О синдроме Фанкони у детей рассказала Светлана Папиж, к.м.н.  детский врач-нефролог, ОСП Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ. Она привела результаты одноцентрового исследования, согласно которому в структуру наследственных заболеваний почек с синдромом Фанкони у детей чаще всего входит Болезнь Дента, Синдром Лоу и нефропатический цистиноз. 

Наталья Калинченко, к.м.н. детский врач-эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России рассказала о «красных флагах» при наборе лишнего веса у детей. «Прогрессирующий набор веса в первые два года жизни, отсутствие отягощенного анамнеза по ожирению, близкородственный брак — наиболее характерные признаки. Если ребенок сладкоежка, у него повышенный или избирательный аппетит, это также может быть признаком моногенных форм ожирения», — подчеркнула Калинченко.

Детский врач-эндокринолог Ереванского государственного медицинского университета, Республики Армения, г. Ереван, д.м.н. Мария Меликян поделилась с коллегами методами диагностики и лечения гипокгикемического синдрома у детей, подчеркнув, что характерные признаки развития патологии во многом схожи с другими, более распространенными заболеваниями: «Вялое состояние, тремор, нарушение сна, возбудимость, сонливость — все это может свидетельствовать о гипогликемии».

Лейла Созаева, к.м.н, детский врач-эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России рассказала коллегам об основных ошибках в диагностике гипокальциемий, отметив, что они часто связаны с недостаточным вниманием к ключевым аспектам метаболизма кальция и его регуляции. 
 

Обсуждение Х-ГФР, равно как и других рахитоподобных заболеваний, традиционно стала одной из ключевых тем научно-практической конференции. Кристина Куликова, к.м.н., детский врач-эндокринолог ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», Российской детской клинической больницы — филиала ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» в докладе о наследственных вариантах рахита в очередной раз напомнила коллегам о необходимости диалога поданной теме. «Диагностика наследственных форм рахита основывается на сочетании биохимических, рентгенологических и генетических методов. Ключевыми маркерами заболевания выступаюь гипофосфатемия, гиперфосфатурия, нормальный или повышенный уровень паратгормона, а также аномальные концентрации метаболитов витамина D», — заметила Куликова.  Эксперт подчеркнула, что важно дифференцировать наследственные формы от приобретенных, например, вызванных дефицитом витамина D или почечной патологией, так как терапия принципиально различается: при гипофосфатемическом рахите назначают препараты фосфора и активные аналоги витамина D, а при витамин D-зависимых типах — высокие дозы кальцитриола. Ранняя диагностика улучшает прогноз, предотвращая необратимые костные деформации.
 

«С момента основания Фонд «Круг Добра» помог более 29000 подопечным, профинансировал лечение 101 редкое заболевание, закупил 108 видов лекарственных препаратов, оказал 11 видов инновационной медицинской помощи, помог в закупке 1 вида технических средств реабилитации и 10 видов медицинских изделий. На данные цели затрачено более 510 миллиардов рублей», — сообщила Начальник отдела проектной деятельности Фонда «Круг добра» Наталья Кулакова, описывая результаты работы Фонда «Круг добра» с момента основания и по состоянию на первое полугодие 2025 года.
Она напомнила, что Фонд создан указом Президента Российской Федерации как дополнительный к следующим государственным программам медицинской помощи. Его формируется из части повышенного НДФЛ в размере 2% от суммы доходов граждан, превышающей 5 миллионов рублей в год. «Как только в мире появляется новое лекарство от орфанного заболевания, с доказанной эффективностью и безопасностью оно может стать доступным для российских детей», — подчеркнула Кулакова. 
 

Руководитель АНО «Социальный Фокус» Юлия Бахчеева прокомментировала результаты конференции: «Важность ранней диагностики орфанных заболеваний признается на международном уровне. Во многих странах разрабатываются специальные программы и стратегии для поддержки исследований, лечения и улучшения качества жизни людей, страдающих от редких болезней. Сейчас в России многое делается для того, чтобы о редких заболеваниях знал не только медицинский персонал, но и рядовые граждане, ведь «орфанная настороженность» — требование времени. Мы рады, что к этой теме проявляет интерес все больше регионов и мы довольны текущим диалогом.»