11.06.2025
10:00
11 июня в Нальчике на базе ГБУЗ «Республиканский детский клинический многопрофильный центр Минздрава КБР» состоится вторая в этом году научно-практическая конференция, посвященная проблемам орфанных заболеваний, «Редкие болезни: вызовы, решения и перспективы». На встрече коллег выступят с докладами признанные медицинские эксперты Федеральных и региональных центров.
На предыдущих встречах коллеги дискутировали на тему развития «орфанной настороженности» среди медицинского персонала и обсуждали актуальные вопросы, связанные с развитием «орфанной настороженности». Текущая научно-практическая конференция призвана подвести промежуточные итоги проделанной работы и обозначить задачи, стоящие перед медицинским сообществом, как на региональном, так и на федеральном уровнях.
По результатам конструктивного и всестороннего обсуждения докладов будут составлены предметные предложения для дальнейшей координации действий между всеми участниками процесса с целью повышения качества жизни орфанных пациентов.
Почетные председатели:
На предыдущих встречах коллеги дискутировали на тему развития «орфанной настороженности» среди медицинского персонала и обсуждали актуальные вопросы, связанные с развитием «орфанной настороженности». Текущая научно-практическая конференция призвана подвести промежуточные итоги проделанной работы и обозначить задачи, стоящие перед медицинским сообществом, как на региональном, так и на федеральном уровнях.
По результатам конструктивного и всестороннего обсуждения докладов будут составлены предметные предложения для дальнейшей координации действий между всеми участниками процесса с целью повышения качества жизни орфанных пациентов.
Почетные председатели:
- Главный врач ГБУЗ РДКМЦ МЗ КБР Шарданов Зураб Нажмудинович
- Заместитель главного врача по медицинской врачи Шогенова Светлана Аскербиевна
- Начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики Шогенова Юлия Суфьяновна
Модераторы конференции:
- Куликова Кристина Сергеевна – детский врач-эндокринолог, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», г. Москва, Российская детская клиническая больница — филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва, к.м.н.
- Абазова Марьяна Анатольевна – детский врач-эндокринолог, руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, заведующая отделением нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваниий
Программа
10:00-10:15 Приветственное слово
- Шогенова Юлия Суфьяновна – начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики
10:15-10:35 «Орфанные заболевания: от редкости к распознаванию - время действовать»
- Абазова Марьяна Анатольевна – детский врач-эндокринолог, руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, заведующая отделением нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваниий
10:35-10:55 (Тема уточняется)
- Медицинское сообщество КБР
10:55-11:25 Маски прогрессирующей миодистрофии Дюшенна. Сложности ранней диагностики
- Гремякова Татьяна Андреевна – микробиолог, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации, Президент БФ «Гордей», член международного консультативного совета сообщества мышечной дистрофии Дюшенна, д.м.н.
11:25-11:45 Синдромальные формы низкорослости: диагностика и лечение
- Тюльпаков Анатолий Николаевич – детский врач-эндокринолог, ФГБНУ «МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова, г. Москва, Российская детская клиническая больница — филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва, д.м.н
12:05-12:25 Моногенные формы ожирения: алгоритм диагностики и подходы к терапии
- Калинченко Наталья Юрьевна -– детский врач-эндокринолог, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва, РФ , к.м.н.
12:25-12:45 Гипогликемический синдром в детском возрасте: диагностика и лечение
- Меликян Мария Арменаковна – детский врач-эндокринолог, Ереванский государственный медицинский университет, Республика Армения, г. Ереван, д.м.н.
12:45-13:15 Кофе-брейк
13:15-13:35 Наследственные варианты рахита: разнообразие форм и особенности диагностики
- Куликова Кристина Сергеевна – детский врач-эндокринолог, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», г. Москва, Российская детская клиническая больница — филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва, к.м.н.
13:35-13:55 Ошибки в диагностике гипокальциемий
- Созаева Лейла Салиховна – детский врач-эндокринолог, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва, РФ, к.м.н
13:55-14:15 Лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
- Спикер уточняется – представитель Фонда «Круг Добра»
14:15-14:35 Использование данных системы ОМС для выявления орфанных заболеваний
- Коноваленко Алексей Николаевич – заместитель директора – начальник управления организации и модернизации ОМС ТФОМС Красноярского края
14:35-15:00 Юридические аспекты орфанных заболеваний
- Смирнова Наталья Сергеевна – юрист "ВООЗ", член комитета по охране здоровья при ГД РФ (Государственной думе Российской Федерации)
15:00-15:30 Сессия вопросов и ответов.