11.06.2025
10:00
11 июня в Нальчике на базе ГБУЗ «Республиканский детский клинический многопрофильный центр Минздрава КБР» состоялась вторая в этом году научно-практическая конференция, посвященная проблемам орфанных заболеваний, «Редкие болезни: вызовы, решения и перспективы». На встрече коллег выступили с докладами признанные медицинские эксперты Федеральных и региональных центров.
На предыдущих встречах коллеги дискутировали на тему развития «орфанной настороженности». Прошедшая научно-практическая конференция была призвана подвести промежуточные итоги проделанной работы и обозначить задачи, стоящие перед медицинским сообществом, как на региональном, так и на федеральном уровнях.
По результатам конструктивного и всестороннего обсуждения докладов составлены предметные предложения для дальнейшей координации действий между всеми участниками процесса с целью повышения качества жизни орфанных пациентов.
На предыдущих встречах коллеги дискутировали на тему развития «орфанной настороженности». Прошедшая научно-практическая конференция была призвана подвести промежуточные итоги проделанной работы и обозначить задачи, стоящие перед медицинским сообществом, как на региональном, так и на федеральном уровнях.
По результатам конструктивного и всестороннего обсуждения докладов составлены предметные предложения для дальнейшей координации действий между всеми участниками процесса с целью повышения качества жизни орфанных пациентов.
Подробно о результатах научно-практической конференции читайте здесь
Почетные председатели:
- Главный врач ГБУЗ РДКМЦ МЗ КБР Шарданов Зураб Нажмудинович
- Заместитель главного врача по медицинской врачи Шогенова Светлана Аскербиевна
- Начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики Шогенова Юлия Суфьяновна
Модератор конференции:
- Абазова Марьяна Анатольевна – детский врач-эндокринолог, руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, заведующая отделением нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваниий
ПРОГРАММА
09:30-10:00 Регистрация участников
10:00-10:15 Приветственное слово
10:00-10:15 Приветственное слово
- Шарданов Зураб Нажмудинович – главный врач ГБУЗ РДКМЦ МЗ КБР
- Шогенова Юлия Суфьяновна – начальник отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики
10:15-10:35 «Орфанные заболевания: от редкости к распознаванию - время действовать»
- Абазова Марьяна Анатольевна – детский врач-эндокринолог, руководитель орфанного центра Кабардино-Балкарской Республики, заведующая отделением нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваниий
10:35-10:55 Гиперпролактинемия
- Журтова Инесса Борисовна – детский врачэндокринолог, профессор кафедры факультетской
терапии, д.м.н.
10:55-11:25 Маски прогрессирующей миодистрофии Дюшенна. Сложности ранней диагностики
- Гремякова Татьяна Андреевна – микробиолог, начальник детского высокотехнологичного нейромышечного центра ФГБУ «Центральная клиническая больница с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации, Президент БФ «Гордей», член международного консультативного совета сообщества мышечной дистрофии Дюшенна, д.м.н.
11:25-11:45 Синдромальные формы низкорослости: диагностика и лечение
- Тюльпаков Анатолий Николаевич – детский врач-эндокринолог, ФГБНУ «МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова, г. Москва, Российская детская клиническая больница — филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва, д.м.н
11:45-12:05 Синдром Фанкони у детей
- Папиж Светлана Валентиновна – детский врачнефролог, ОСП Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва, к.м.н.
12:05-12:25 Моногенные формы ожирения: алгоритм диагностики и подходы к терапии
- Калинченко Наталья Юрьевна -– детский врач-эндокринолог, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва, РФ , к.м.н.
12:25-13:00 Кофе-брейк
13:00-13:20 Гипогликемический синдром в детском возрасте: диагностика и лечение
- Меликян Мария Арменаковна – детский врачэндокринолог, Ереванский государственный медицинский университет, Республика Армения, г. Ереван, д.м.н.
13:20-13:40 Наследственные варианты рахита: разнообразие форм и особенности диагностики
- Куликова Кристина Сергеевна – детский врач-эндокринолог, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», г. Москва, Российская детская клиническая больница — филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва, к.м.н.
13:40-14:00 Ошибки в диагностике гипокальциемий
- Созаева Лейла Салиховна – детский врач-эндокринолог, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва, РФ, к.м.н
14:00-14:20 Дом для «редких» детей
- Кулакова Наталья Владимировна – начальник отдела проектной деятельности Фонда «Круг добра»
14:20-14:40 Юридические аспекты орфанных заболеваний
- Смирнова Наталья Сергеевна – юрист "ВООЗ", член комитета по охране здоровья при ГД РФ (Государственной думе Российской Федерации)
15:00-15:30 Сессия вопросов и ответов.
