Научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы» в Пскове

17 октября в Пскове на территории ГБУЗ ПО «Детская областная клиническая больница» состоялась очередная научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения, перспективы».

На предыдущих научно-практических конференциях, ранее прошедших в Санкт-Петербурге, Пензе, Улан-Удэ, Екатеринбурге, Якутске и Нальчике коллеги говорили о необходимости повышать «орфанную настороженность» среди медицинского персонала, выступали с докладами по наиболее примечательным клиническим случаям, затрагивали юридические стороны лечения и диагностики пациентов с редкими заболеваниями. Текущая встреча была направлена на поиск консолидированных подходов к решению общих задач. 

Организаторами мероприятия выступили Автономная некоммерческая организация, реализующая научные, образовательные и социальные проекты в области редких (орфанных) заболеваний «Социальный фокус» и Министерство здравоохранения Псковской области. Традиционно конференция проходила в гибридном формате: очно и с возможностью онлайн подключения на сайте sfocus.ru.
 

С приветственным словом к участникам конференции обратился Главный врач ГБУЗ ПО «Детская областная клиническая больница», главный внештатный специалист детский травматолог-ортопед, главный внештатный специалист по спортивной медицине МЗПО Евгений Васильев. Он заявил о необходимости обмена опытом и рассказал о текущей работе больницы в области лечения и диагностики орфанных пациентов:  

«Мы уже не в первый раз проводим конференцию по редким болезням в силу того, что нам, врачам, необходимо уделять внимание к таким деткам... С простыми случаями заболеваний может справиться каждый из нас. Для сложных прецедентов нужны дополнительные знания, опыт и «насмотренность». Поэтому наши спикеры, которые очень тщательно готовились к выступлениям, смогут преподнести эту информацию. Замечу, что она представлена не только на всероссийском, но и на мировом уровне», — сообщил Васильев. 
 

Юлия Сухорукова, врач-педиатр оториноларингологического отделения, куратор кабинета орфанных заболеваний, заведующая кабинетом орфанных заболеваний Псковской ДОКБ рассказала о некоторых результатах, достигнутых в этом направлении.

В соответствии с Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ, а также Приказом Комитета по здравоохранению Псковской области от 14 октября 2024 года № 947 «Об организации кабинета орфанных и других редких заболеваний детского населения Псковской области в структуре ГБУЗ ПО «Детская областная клиническая больница» пациенты с подтвержденным диагнозом орфанного заболевания и требующие назначения лекарственной терапии направляются на госпитализацию в специализированные отделения Москвы и Санкт-Петербурга для получения заключения Федерального консилиума и инициации терапии.

Благодаря работе кабинета орфанных заболеваний на текущий момент выявлено 104 ребенка с подтвержденными патологиями. При этом, отмечает Сухорукова, существуют некоторые проблемы:

«Дают о себе знать малая информированность населения о работе кабинета, недостаточная осведомленность врачей региона о наличии орфанных заболеваний, отсутствие единого реестра орфанных заболеваний. Мы сталкиваемся с 60% отказов или неявок при информировании и приглашении пациентов на прием. Более того, выявлено отсутствие передачи и преемственности информации о пациентах между специалистами внутри области и это все на фоне дефицита медицинского персонала практически на всех этапах оказания медицинской помощи», — выразила обеспокоенность Юлия Сухорукова.
 

Александр Чинчуков, врач по паллиативной медицинской помощи, врач-остеопат, врач по ЛФК и спортивной медицине, врач-терапевт, заведующий отделением паллиативной медицинской помощи детям рассказал о том, как регион поддерживает пациентов с редкими заболеваниями. 

Отделение паллиативной помощи было открыто 1 февраля 2013 года на 7 коек для детей с угрожающими жизни заболеваниями, прогрессирующими, инкурабельными состояниями, неизлечимыми, но не прогрессирующими заболеваниями. До 2017 года в него направлялись дети по решению врачебной комиссии из отделения ГБУЗ ПО «ДОКБ» врачом поликлиники. С 2017 года отделение функционирует на 13 коек. 

На примере остеопатической коррекции он подчеркнул, что качество терапии напрямую зависит от индивидуального подхода каждому человеку, учитывая его физиологические и патологические особенности. Более того, принципы остеопатической коррекции включают мягкое мануальное воздействие, направленное на восстановление биомеханики тела и устранения функциональных блоков, что способствует улучшению общего состояния и снижению выраженности симптомов орфанных заболеваний. «Основной целью является не только облегчение симптомов, но и активация собственных ресурсов организма для борьбы с заболеванием», — заметил Чинчуков.
 

Юрист Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, член комитета по охране здоровья при Государственной Думе Российской Федерации Наталья Смирнова рассказала коллегам, как обстоят дела в области лекарственного обеспечения пациентов незарегистрированными на территории РФ препаратами. 

Она заметила, что Фонд «Круг добра» имеет право закупать незарегистрированные в России лекарственные препараты для лечения детей с тяжелыми и редкими заболеваниями. Порядок применения таких лекарств определен Положением, утвержденным приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 9 августа 2005 года № 494. Ввоз незарегистрированных препаратов возможен на основании разрешения, выданного Министерством здравоохранения РФ, в случаях, когда это необходимо для оказания медицинской помощи по жизненным показаниям конкретного пациента.

«Половина лекарственных препаратов, которые назначаются детям и оплачиваются фондом «Круг Добра» не зарегистрированы в России. Это значит, что врач на основании врачебной комиссии имеет право назначать такие препараты», — подчеркнула Смирнова. 

Правила обеспечения медицинской помощи детям утверждены постановлением Правительства РФ от 21 мая 2021 года № 769. Кроме того, Фонд может формировать резерв лекарственных препаратов в регионах и федеральных медицинских центрах для незамедлительного старта терапии на основании запросов регионов или федеральных медцентров.
 

Выступая с докладом «Рахит: дифференциальная диагностика и маршрутизация пациентов», детский врач эндокринолог ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, Российской детской клинической больницы — филиала ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова», к.м.н. Кристина Куликова обратила внимание участников конференции на тот факт, что в современной медицине уже не используется понятие «рахитоподобные заболевания». Вместо него применяется более общий термин «рахит», так как сейчас используются новые подходы к диагностике и к лечению разных форм этого заболевания.

«Все виды рахита объединяет то, что при них нарушается минерализация костной ткани в зонах ростовых пластин, возникает множество других полиорганных осложнений, причиной которых является нарушение кальций-фосфорного обмена. Нужно сказать, что для того, чтобы установить диагноз рахита, недостаточно получить низкий уровень витамина D в крови или заподозрить данное состояние. Для того, чтобы установить диагноз рахита, нам необходимо, чтобы у пациента были критерии к постановке данного диагноза, включая биохимические маркеры. Для каждой формы рахита они будут разными», — сообщила Куликова. 

Завершая доклад, она перечислила клинические признаки, по которым медицинские специалисты могут заподозрить рахит: это деформация скелета, задержка физического и моторного развития, болевой синдром в мышцах и костях, изменение походки, быстрая утомляемость, частые переломы, позднее прорезывание или раннее выпадение зубов, а также дыхательная недостаточность.
 

Традиционно в деловую программу научно-практической конференции вошли доклады коллег из других регионов.  Так, врач-педиатр, кардиолог-липидолог, ГБУЗ «Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой», ассистент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, к.м.н. Ирина Пшеничникова, выступила с презентацией «Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия: вызовы диагностики и реальные возможности терапии у детей». В своем выступлении она отметила, что это редкое, но крайне опасное заболевание, при котором генетический дефект унаследован от обоих родителей — приводит к чрезвычайно высокому уровню холестерина и риску развития сердечно-сосудистых заболеваний уже в детском и юношеском возрасте.

Ее коллега, врач-гастроэнтеролог Российской детской клинической больницы — филиала ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава РФ Екатерина Филимонова рассказала о еще одной редкой патологии — синдроме Алажилля. Коллегам стало известно, что это редкое генетическое заболевание, которое затрагивает печень, сердце, мозг, глаза, лицо и скелет. Впервые описан французским педиатром Даниелем Алажилем в 1975 году. Встречается примерно 1 случай на 70 000–100 000 новорожденных и занимает второе место среди заболеваний гепатобилиарной системы у детей первого полугода жизни.

Врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, врач-генетик, главный научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. Татьяна Маркова посвятила доклад особенностям диагностики наследственных скелетных дисплазий. Описывая характер заболевания, она сообщила следующее: «Это обширная группа заболеваний, характеризующихся аномальным формированием скелета у детей, возникающим в результате нарушения дифференцировки хондроцитов, так называемой пластинки роста трубчатых костей, конечностей у детей. И несмотря на то, что большинство нозологических форм встречается достаточно редко, их общая частота составляет 2,3 на 10 тысяч новорожденных».

Софья Еникеева, врач-детский эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России рассказала о нарушениях походки, снижении слуха и зрения в случае Х-АЛД, а также сообщила, что все желающие могут пойти обследование бесплатно: «В первую очередь, это касается лиц мужского пола, если они имеют установленную первичную надпочечную недостаточность, имеют очаги демиеленизации по данным МРТ головного мозга, имеют отягощенный наследственный анамнез», — заметила Еникеева.

Детский эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, г. Москва, РФ, к.м.н. Наталья Калинченко выступила с докладом о полигенных и моногенных формах ожирения и также сообщила о возможности пройти обследование бесплатно.