Предыдущие научно-практические конференции 2024-2025 годов были призвана подвести промежуточные итоги проделанной работы и обозначить задачи, стоящие перед медицинским сообществом, как на региональном, так и на федеральном уровнях.
По результатам обсуждения докладов будут составлены предметные предложения для дальнейшей координации действий между всеми участниками процесса с целью повышения качества жизни орфанных пациентов.
Программа мероприятия
10:00-10:10 Приветственное слово
- Васильев Евгений Сергеевич – Главный врач ГБУЗ ПО "Детская областная клиническая больница", главный внештатный специалист детский травматолог-ортопед, главный внештатный специалист по спортивной медицине МЗПО
10:10-10:40 Остеопатическая коррекция в паллиативной медицинской помощи у детей с орфанными заболеваниями
- Чинчуков Александр Юрьевич – врач по паллиативной медицинской помощи, врач-остеопат, врач по ЛФК и спортивной медицине, врач-терапевт, заведующий отделением паллиативной медицинской помощи детям
10:40-11:10 Опыт работы кабинета орфанных заболеваний Псковской области
- Сухорукова Юлия Сергеевна – врач-педиатр оториноларингологического отделения, куратор кабинета орфанных заболеваний, заведующая кабинетом орфанных заболеваний
11:10-11:40 Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия: вызовы диагностики и реальные возможности терапии у детей
- Пшеничникова Ирина Игоревна – врач-педиатр, кардиолог-липидолог, ГБУЗ Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой, ассистент кафедры педиатрии имени академика Г.Н. Сперанского ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России, к.м.н.
11:40-12:10 Такой разный синдром Алажилля*
- Филимонова Екатерина Александровна – врач-гастроэнтеролог, Российская детская клиническая больница — филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва
*Доклад при поддержке ООО «Фармамондо Биомедика»
12:10-12:40 Рахит: дифференциальная диагностика и маршрутизация пациентов
- Куликова Кристина Сергеевна – детский эндокринолог, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, г. Москва, РФ; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», г. Москва, РФ; Российская детская клиническая больница — филиал ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» МЗ РФ, г. Москва, к.м.н.
12:40-13:10 Особенности диагностики наследственных скелетных дисплазий
- Маркова Татьяна Владимировна – врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, врач-генетик, главный научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н.
13:10-13:40 Кофе-брейк.
13:40-14:10 Моногенные формы ожирения: дифференциальная диагностика, возможности терапии
- Калинченко Наталья Юрьевна -– детский эндокринолог ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, г. Москва, РФ, к.м.н.
14:10-14:40 Х-сцепленная адренолейкодистрофия: диагностика и маршрутизация пациента
- Еникеева Софья Рустэмовна – врач- детский эндокринолог, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, г. Москва, РФ
14:40-15:10 Лекарственное обеспечение детей с редкими заболеваниями в рамках работы Фонда «Круг добра»
- Спикер уточняется – представитель Фонда «Круг Добра»
15:10-15:40 Вопросы маршрутизации и обеспечения незарегистрированными препаратами орфанных пациентов
- Смирнова Наталья Сергеевна – юрист "ВООЗ", член комитета по охране здоровья при ГД РФ (Государственной Думе Российской Федерации)
15:40-16:10 Сессия вопросов и ответов. Подведение итогов. Кофе-брейк.
Организаторы и спонсоры:
