Научно-практическая конференция «Редкие болезни: вызовы, решения и перспективы»

27 сентября 2024 года на территории ГАУЗ СО «Областная детская клиническая больница» состоится научно-практическая конференция по вопросам организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями «Редкие болезни: вызовы, решения и перспективы». 

Мероприятие будет проходить при поддержке Министерства здравоохранения Свердловской области и ФГБОУ ВО "Уральского Государственного Медицинского университета" Минздрава России.

На предстоящей дискуссии ожидаются выступления востребованных специалистов, признанных медицинских экспертов Федеральных центров и представителей общественности, которые поделятся бесценным опытом в решении целого круга задач и вопросов.
 

Обязательно поговорим на следующие темы:

• Оценка текущей практики внедрения расширенного неонатального скрининга и его результатов;
• Совершенствование механизмов лекарственного обеспечения орфанных пациентов при взаимодействии с Фондом «Круг Добра»;
• Преемственность терапии больных, достигших 19-летнего возраста;
• Повышение доступности лекарственных препаратов, не включенных в льготные программы;
• Дальнейшее развитие «орфанной настороженности» среди медицинского персонала.
• По результатам конструктивного и всестороннего обсуждения этих и многих других смежных тем будут составлены предметные предложения для дальнейшей координации действий между всеми участниками процесса с целью повышения качества жизни орфанных пациентов.

Научно-практическая конференция не планируется к аккредитации Координационным советом по непрерывному медицинскому образованию (НМО)
 

ПРОГРАММА

Модераторы:

• Вахлова Ирина Вениаминовна – заведующая кафедрой, доктор медицинских наук, профессор
• Сумина Мария Генадьевна – врач-генетик высшей квалификационной категории
• Журавлева Наталья Сергеевна – консультант, главный внештатный детский специалист нефролог Министерства здравоохранения Свердловской области, доцент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, к.м.н.
• Куликова Кристина Сергеевна – врач-детский эндокринолог РДКБ — филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, к.м.н.

10:00-10:15 Приветственное слово

• Аверьянов Олег Юрьевич –  Главный врач ГАУЗ Свердловской области «Областная детская клиническая больница»
• Савельева Елена Викторовна –  начальник отдела организации медицинской помощи матерям и детям Министерства здравоохранения Свердловской области

10:15-10:45 Опыт диагностики и наблюдения пациентов с тубулопатиями с Свердловской области

• Журавлева Наталья Сергеевна – доцент кафедры госпитальной педиатрии ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, врач-нефролог ДКДЦ ГАУЗ СО «ОДКБ»; главный внештатный детский специалист нефролог Министерства здравоохранения Свердловской области, к.м.н.

10:45-11:15 Орфанная генетическая патология в Свердловской области: вопросы диагностики и профилактики

• Сумина Мария Геннадьевна – врач-генетик, заведующая отделением медико-генетического консультирования ГАУЗ Свердловской области «Клинико - диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (КДЦ ОЗМР), г. Екатеринбург

11:15-11:45 От простого анализа к орфанному диагнозу

• Тверитнева Дарья Сергеевна – врач-генетик медико-генетического отделения ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

11:35-12:00 Мышечная дистрофия Дюшенна. Современное предстваление о заболевании. Этапы диагностики

• Снегова Евгения Владимировна – врач-невролог высшей категории, Заведующая неврологическим отделением СПБ ГБУЗ "Консультатично-диагностический центр для детей"

12:00-12:20 Диагностика, схемы диспансерного наблюдения и принципы лечения у детей с рахитоподобными заболеваниями

• Оноприенко Оксана Юрьевна – врач-стоматолог детский 

12:20-12:45 Вопросы диагностики и маршрутизации пациентов с рахитоподобными заболеваниями

• Куликова Кристина Сергеевна – врач - детский эндокринолог РДКБ — филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, к.м.н.

12:45-13:05 Доступ пацентов с рахитоподобными заболеваниями к оперативному лечение

• Петров Михаил Анатольевич –  врач травматолог-ортопед ФНКЦ детей и подростков ФМБА России, старший научный сотрудник отдела хирургической и медико-социальной реабилитации детей с патологией опорно-двигательного аппарата НИИ хирургической патологии и критических состояний детского возраста ГОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздравсоцразвития России 

13:05-13:45 Перерыв. Кофе брейк


13:45-14:15 Маршрутизация и обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями. Сложные вопросы при ведении орфанного пациента

• Витковская Ирина Петровна  –   научный сотрудник отделения клинико-экономической оценки технологий здравоохранения ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России, Доцент кафедры Управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, к.м.н.

14:15-14:35 Правила  оформления, частые вопросы и ошибки при заполнение  заявок на лекарственное обеспечение, на примере заявок по рахитоподобным заболеваниям

• Куликова Кристина Сергеевна – врач - детский эндокринолог РДКБ — филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, к.м.н.

14:35-15:00 Нормативно-правовые аспекты в клинической практике пациентов с орфанными заболеваниями
 

• Смирнова Наталья Сергеевна - юрист всероссийского общества орфанных заболеваний «ВООЗ», член экспертного совета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

15:00-15:30 Сессия вопросов и ответов.

• Подведение итогов.

* по независящим от организатора причинам список участников конференции и время выступления спикеров могут быть изменены.